En Pamplona, la Clínica Universidad de Navarra (CUN) ha brindado atención a cien pacientes diagnosticados con el Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta a alrededor de 500 personas en España.

El Síndrome de Dravet es una forma muy grave de encefalopatía epiléptica que suele manifestarse a partir del cuarto mes de vida y provoca crisis epilépticas desencadenadas por fiebres leves. Los niños que la sufren enfrentan convulsiones difíciles de controlar con medicamentos y que impactan su desarrollo cognitivo.

Mayormente, este trastorno está asociado a la mutación de un gen (SCN1A) crucial para la transmisión de impulsos nerviosos en el cerebro.

En conmemoración al Día Internacional del Síndrome de Dravet, la doctora Rocío Sánchez Carpintero, quien codirige el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, expresó su optimismo ante la posibilidad de encontrar una cura para esta enfermedad a futuro.

"La investigación está avanzando y en países como Reino Unido, Estados Unidos o Australia ya se están realizando ensayos clínicos con terapias génicas. Los avances científicos en torno a esta enfermedad han sido significativos desde la identificación del gen responsable, por lo que confío en que en las próximas décadas lograremos importantes avances", mencionó.

Como especialista en Neuropediatría y responsable de la Unidad de Dravet de la Clínica, el compromiso de Sánchez es proporcionar la mejor atención posible a los pacientes, no solo para controlar los síntomas durante las crisis, sino también para contrarrestar sus efectos en lo social y motor.

La Unidad de Dravet está conformada por un equipo multidisciplinario de especialistas en Pediatría, Neurología, Enfermería y psicopedagogos que trabajan de forma coordinada para brindar a los pacientes infantiles la mejor calidad de atención.

Carmen Vilar, enfermera del Departamento de Pediatría, destacó la importancia de ofrecer cercanía a los pacientes para que se sientan apoyados y respaldados durante su tratamiento.

Recientemente, la Unidad de Dravet de la Clínica Universidad de Navarra celebró la atención de más de cien pacientes desde su inauguración.

"Es un logro significativo haber alcanzado esta cifra, especialmente considerando que en España hay muy pocos casos diagnosticados. Tratamos a uno de cada cuatro pacientes en el país y nuestra experiencia nos permite brindar asesoramiento a las familias. También recibimos pacientes internacionales de África y América Latina", resaltó Sánchez Carpintero.

Además, la Unidad de Dravet, en colaboración con el Cima Universidad de Navarra, está participando en dos ensayos clínicos con dos nuevos medicamentos -Fenfluramina y Cannabidiol- que han mostrado resultados prometedores y han mejorado las crisis en los pacientes.